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▲4歲的昊昊（中）罹丙酸血症，飲食處處受限。（圖／記者嚴云岑攝）
記者嚴云岑／台北報導
喝母乳好處多，他卻一口也不能喝！4歲多的昊昊在新生兒篩檢時，被發現罹患罕見的「丙酸血症」，只要蛋白質吃過量，就會在體內形成毒素，輕則出現餵食困難、嘔吐、嗜睡等症狀，若無適當治療，可能導致智力障礙，昏迷與危害生命的病發症，目前全台只有17名患者，發生率不到萬分之一。
為防堵症狀便秘穴道按摩指壓圖發生，昊昊不僅不能喝母奶，成長過程中也無法攝取蛋豆肉類等食品，從小就只能喝低蛋白質成分的特殊奶，小腹脹痛一罐要價3千多元，一週就要吃掉1罐半，長大後更要斤斤計較每一口入口的食物，加上富含高蛋白質的蛋、豆、魚、肉類等，都被列為拒絕往來戶，因此每天的蛋白質攝取，只能用根莖類食物取代。
昊昊母親表示，先前端午節兒子很想吃肉粽，拼命哀求「只要一口就好」，但就怕蛋白質吸收過量引發症狀，最後還是讓阿嬤包了素粽給他吃，雖然很心疼，但為了他的健康，只能狠心拒絕，所幸孩子現在很健康。
▲端午節的粽子包肉又包蛋，全是昊昊不能吃的高蛋白質。（圖／ETNEWS資料照）
罕病基金會表示，丙酸血症為一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳。致病機轉是因患者體內丙醯基輔酶（propoioyl CoA carboxylase）失去功能，造成丙酸大量堆積，進而危害人體。患者預後依個別情況有所不同，有些患者雖然已接受治療，但仍可能因腦部受損，導致發展遲緩或神經學異常等症狀。
雖然丙酸血症對新生兒影響甚鉅，但這卻不是當初衛福部通過的11項法定篩檢項目。罕病基金會表示，要不是當初秉持著堅定立場，嚴格要求政府在家長簽署同意書後，就能知道其餘20種病的篩幾結果，後果恐不堪設想。
▲昊昊目前健康狀況維持良好。（圖／罕病基金會提供）
為了避免新生兒因延誤篩檢，錯失治療黃金期，罕病基金會自2000起推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，以輔助傳統的5項新生兒篩檢，只需要新生兒幾滴血，就可檢驗近30項先天代謝異常疾病。2006年法定篩檢項目擴增為11項後，基金會在爭取後也獲得衛生署同意，只要家長簽署同意書，就能知道所有篩檢結果，以達及早發現，及早介入治療。
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▲國民王牌薛茲爾腿傷好轉。（圖／達志影像／美聯社）
記者路皓惟／綜合報導
國民王牌薛茲爾（Max Sherzer）日前在例行賽倒數第二戰傷退，季後賽首輪能否先發成了未知數，不過腿傷狀況沒有想像中嚴重，薛茲爾認為自己傷勢無大礙，NLDS能夠順利出賽。
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國民隊將於7日與小熊隊進行分區季後賽，薛茲爾在經過這幾天的休息，右腿筋輕微扭傷已經好轉許多，他表示，「NLDS出賽沒有問題，我可以投！」
總教練貝克（Dusty Baker）仍在評估薛茲爾傷勢狀況，預計將由「天才小史」史特拉斯堡（Stephen Strasburg）頂替投第一戰，而根據美媒報導指出，薛茲爾目標在第三戰回歸。
「我們還沒有確切的結論，接下來還有幾天可以評估決定。」貝克表示，「薛茲爾應該能夠在NLDS先發出戰，我們等著看吧，我們會在比賽之前做出決定。」
薛茲爾本季先發吃下200.2局，繳出16勝6敗、防禦率2.51、WHIP0.90成績，值得注意的是，本季飆出268次三振，全大聯盟僅次於紅襪左投薩爾（Chris Sale），雖然勝投數比去年少，但整體數據可說是生涯最佳，被看好有機會拿下國聯賽揚獎。
▲天才小史預計扛下NLDS首戰。（圖／達志影像／美聯社）
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